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据调查显示，中国约有9万人左右白化病患者。中国卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定发布的《第一批罕见病目录》，就把白化病收录为中国121种罕见疾病。
白化病是怎么回事？ 白化病是一种以先天性眼、皮肤和毛发部分或完全色素脱失，或者仅有眼部色素脱失，伴有畏光、视力低下为特征表现的疾病。而且根据白化病症状差异和致病基因的不同又分数个种类，包括眼白化病、眼皮肤白化病、白化病相关综合征。其中，白化病相关综合征指患者除了一定程度的眼皮肤白化病表现外，还伴随其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合症和具有出血体质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。 白化病的遗传规律是怎么样的？ 1、夫妇一方携带白化病基因：其孩子1/2概率为携带者，1/2概率正常儿； 2、夫妇双方均为携带者：其孩子1/4概率为病儿，1/4为正常儿，1/2为携带者。 3、母亲为眼白化病患者：X连锁隐性遗传，儿子患病，女儿不患病。
患者如何生育健康宝宝？ 1、做好婚前检查，避免近亲结婚，近亲结婚生白化病儿比一般人高33倍。 2、白化病患者在备孕期间，需勤锻炼身体，增强自身免疫力。孕期做好产前保健和出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查、绒毛和羊水来检测等，尽可能避免危害因素，远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等，避免外伤刺激皮肤，引发白化病。 3、借助试管婴儿技术或基因检测技术进行生育是当下最为简便预防出生缺陷患儿的方法。目前PGT技术通过胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法来避免遗传性疾病的遗传问题，从而避免后代白化病的发生。如眼皮肤白化病1型（chr11 TYR）、眼皮肤白化病2型（chr15 P）、及眼皮肤白化病4型（chr5 SLC45A2）遗传病等都可以筛查。
LAVIDA助力白化病等遗传病家庭优生优育！ 泰国LAVIDA 是试管助孕行业的佼佼者，遗传病筛查这块更是在行业中名列前茅，实验室的Objoon 博士不单是“泰国基因教父”，同时也是泰国第一位且目前唯一 获得欧洲医学遗传学和基因组学文凭的亚洲医生。Objoon 博士带领的专家团队更是拥有丰富的临床研究经验，在独立的NGS实验室可以同时对23对染色体进行遗传基因精准筛查，其中针对地中白化病、地贫、血友病等单基因遗传病检测项目就多达600余种，通过其检测后的胚胎成功妊娠率高达75%，远超泰国同行业平均水平，可以帮助白化病等单基因遗传病家庭实现生育健康宝宝的梦想。 总而言之，患有白化病的家庭是有机会借助PGT技术，完成生儿育女的心愿的，而且第三代试管婴儿技术可以通过PGT-M筛查胚胎遗传基因，挑选健康的胚胎进行移植，实现优生优育的目的，让每个家庭都能获得健康的宝宝! |
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